いろいろな代謝病

今日は町田の、とったおきの音楽祭に行ってきました。

FBで知り合った、くれあちゃんこと、希ちゃんのライブがあったからです。その前の用が立て込んで、到着した時にはちょうどライブが終わってしまったところだったのですが、ご本人にお会いすることが出来ました。

希ちゃんは、ニーマンピック病という病気で、らんらんのペルオキシソーム病と同じく、代謝異常の病気です。なかなか病名が確定しなかったようですし、今でもとても大変な思いをして、今を生きているのだと思います。

今日会ってきた希ちゃんは、多くの人に囲まれていました。私はFBで知り合ったのだけど、twitter を通じてこられた人たちもたくさんいて、すごい輝いていましたよ！

嬉しかったのは、らんらんを一目見てすぐに気づいてくれたこと！お母様に、同じ病院（東京クリニック）に行っていると紹介してくれたこと。

希ちゃんは、一つひとつの出会いをとても大事にしているように見えました。そんな希ちゃんが、とても幸せそうで、とて嬉しかったです。

らんらんが、寝る前に言ってました。次は歌ってるところ聴きたいな、って。のんちゃん、次はちゃんと間に合うからね！

ニーマンピック病もペルオキシソーム病も、どちらもとても、患者数の少ない難病です。多くの人に知っていただき、そして一日も早い、一歩でも進んだ治療法の発展が望まれます。

そのためにも、多くの方に知ってほしいと思い、このブログを書きました。

病名が決まるまで

らんらんが始め何か違うのかな？と思ったのは、歩き始めたころだったかな。なんかよちよち歩きが他の子たちと違ったんです。

保育園で、年少さんの一個下のクラスの時だから2006年かな、滑り台の坂を逆向きに上がれないのがうちの子だけと担任から言われ、これはきちんと診てもらったほうが良い、ということで、市の療育相談センターでリハビリすることになりました。そのころバレエを習い始め、一生懸命やっていればどうにかなると思ってたなぁ。

療育相談センターのリハビリ科の先生が、脳に何か原因があるかも、と神奈川県立こども医療センターを紹介してくれました。MRIを撮ったところ、小脳の溝が少し深いかも？という見立てでした。それから数年は、地域の療育センターでの月一のリハビリをしながら、年に一度MRIを撮って経過観察という状態でした。

そうそう視力がよくなくて、世田谷の成育医療センターに通っていたこともあります。矯正しても良くならないくて、そういう病気でミトコンドリア病というのがあるから、調べることになりました。2009年か2010年のことです。15ccの血液をとって、ミトコンドリアのたった１つの番号がなにかに該当するかしらべたのでした。ハズレでした。

検査に向けて劇的に動いたのは、震災のあとなので、2011年のころだったと思います。エクソーム解析という方法で、DNAのすべての塩基配列を調べました。採血量はほんのわずか。ミトコンドリア病を調べた時に比べて劇的な検査法の進化に驚きました。

そこでペルオキシソームの中のPEX16が少ない、ということがわかり、最終的には皮膚の組織を培養して、確定診断にいたりました。

ペルオキシソーム病のなかでも、それまであまり類を見ない症例だったみたいです。しかし、もしかしたら、似たような状況で、原因もわからず困っている例はあるかもしれないとも言われました。解析方法の進化により、ペルオキシソーム病の種類も拡大しているみたいです。

夏には水泳、冬はスキー

水泳の、記録会に参加してきました。

らんらんは、春夏は水泳、秋冬はスキーと、それに向けての室内トレーニングを習っています。（スキーは年に２回程度ですけどね^^;）

NPO法人アダプティブワールド（http://http://adaptiveworld.org) との出会いが、らんらんのあすりーとな人生の始まりです。

それはらんらん小３の冬、はじめはチェアスキーからでした。身体が思うように動かない、１人で立ち上がることのできないらんらんを連れてスキーをするにはどうしたら、、と考えてチェアスキーを思いつき、探し当てたのが、アダプティブワールドでした。

その年の夏には水泳が始まりました。確か最初は水に慣れてリラックスするところから始まったと思います。水に慣れてからは、アームヘルパーをつけて、スカーリングという背泳ぎの泳法で、泳いでいます。

練習は月に一度なのですが、少しずつ少しずつ課題を解決しながら泳げる長さを伸ばしていきました。そして今は少しずつタイムを縮める努力をしています。

今日の記録は、25mを2分40秒。残念ながら、自己記録更新とはいきませんでしたが、それはそれで来シーズンへのモチベーションとなったみたいですよ*\(^o^)/*

一緒に大会に参加した皆さんも、全員完泳！みんな自分らしく泳ぐことができました。

来月はスイミング？トレーニング？

もうひと泳ぎか、冬に備えるのか、らんらんと相談しなきゃ。

車椅子の調整結果

父です。

車椅子の調整しました。

Before

After

アシンメトリーにするのは珍しいそうです。

本人はベリーレッドを一番使いたかったみたいでした。

デザイン以外にも色々な工夫をしてくれました。

例えば、座面ですが以前はフラットだったのをお尻がフィットするようにと足をホールドするように形状を変えました。これによって腰を安定化させて、上半身のふらつきを抑えるのが目的です。背もたれも幅を広くし、ホールドを高めてます。

あとは微調整です。やはり作ってみて、使ってみるともう少し手を入れたいところが浮かび上がってきますね。

車椅子の調整はある程度こまめにするためにも関係している方々とのコミュニケーションは大事ですね。

ペルオキシソーム病ってどんな病気？

病気の正しい説明は医学の専門家ではないので難しいです。

こちらの説明がわかりやすいと思いました。

https://www.kango-roo.com/word/11879

遺伝子の異常があって、脳の形成がうまくいかない病気です。

らんらんの場合、小脳と大脳の溝が少し深い状態です。小脳は運動に関わるところなので、体勢の保持や歩行、細かい作業が苦手です。しゃべり方がおぼつかないのも小脳が原因かな。大脳も少し萎縮しているので、言葉が出にくかったり、多くのことを一度に理解するのが苦手だったりします。

ペルオキシソーム病にはいくつか種類があるそうで、らんらんはPEX16というものに分類されます。どうやら、先ほど紹介したらんらんの症状は、一般的なその病気と比べると、とても軽いほうなのでは、と言われています。

通常のペルオキシソーム病は、とても症状が重く、中にはすぐに命に関わるようなケースもあるとのこと。

症状が一般的でないせいもあってか、なかなか病名が確定しませんでした。

詳しい経緯はまたおいおい書いていきますが、確定までいろいろな検査をしています。私たちの眼の前で次から次へと、最新の検査方法が試されました。

現代科学の最先端を肌身で感じています。

らんらんのことを診てくださっている先生がおっしゃるには、今はまだ潜在してしまっているのだけど、らんらんと同じような患者さんはもっとたくさんいるのではないか、ということです。

簡単な血液検査で調べられるように、検査技術が進んでいます。

とはいえ治療法はまだ研究段階です。

治療法研究が前に進むことを願ってブログを始めました。

リハビリと車椅子調整

父です。

らんらんは二週間に一回の割合で地域の療育センターに行ってリハビリをしています。

学校に行っているので、平日には行けないため、リハビリは週末になります。

ですので週末に予定が入るとリハビリができないことがあります。

特に夏は夏休みの旅行や帰省、お盆休みなどがあり、一ヶ月間リハビリができないこともあります。

うれしいことに生活圏内でリハビリができる病院ができたので、今は週一回リハビリを受けることができるようになりました。

その病院で車椅子の調整の話を聞きました。

実は今まで一度もそのような話を聞いたことが無かったのです。

そこで療育センターに相談して調整してもらいました。

まずは座面。らんらんは最近右側に傾いてしまします。それを補正するように座面を整形してもらいました。

するとどうでしょう！

今まででとは違い右側に倒れにくくなり、姿勢がよくなりました。

 あとは背もたれも変えてもらいます。

適宜修正して、状態を良くするのが大事なのを実感しました。

しかしまだ出来上がっていません。

とても大事なことが残ってます。

それは

座面や背もたれのカバーの色を決めること！

色はこのようにいろいろなバリエーションがあります。

さて、らんらんはどのような色を選んでどのようなものができあがるでしょうか？！

出来上がりは9月上旬です。

中学生活はじめての夏休み

• らんらんは、いま中学1年生。

初めての夏休みがもうすぐ終わります。

この夏どういう風に過ごしてきたのか紹介します。

らんらんは自分で歩くことはできないので、車椅子で生活しています。

両親はどちらも仕事をしているので、その間の生活は自分で頑張るか

周りの人に助けてもらう必要があります。

車椅子の後ろのリュックに必要なものを持ち歩いて

部活に行ったり、塾に行ったりして過ごしました。

荷物の取り出しなどは、学校や塾の先生に手伝ってもらいました。

この夏は、部活や塾のない日は、近くの市民ミュージアムやアリーナで

過ごす日もありました。

バスや電車を使って、近隣をあちこち行っていたようですよ。

自分ひとりの力でトイレの移乗ができないため、お手洗いではサポートが必要です。

家では両親が、学校では先生がサポートしていますが

長い夏休み、このサポートが課題でした。

部活のある日、学校の先生が対応できる日は先生がサポートしてくれました。

対応できる先生がいない日は、市の職員さんがきてくれたり

両親が交代で仕事を休んで対応しました。

部活の校外活動で、市民館を利用したときは

あらかじめ市民館の方に連絡して、職員さんに手伝ってもらいました。

らんらんは個別指導の塾に通っています。

夏休み中、塾の夏期講習があるときは、朝から塾で自習させてもらいました。

多目的トイレはないのですが、先生が手伝ってくれています。

市民ミュージアムや、公共のアリーナでも手伝ってもらます。

らんらんが自分で開拓したサポータです＾＾

デイサービスを使った時もあります。

一日なにも予定の入っていない日はデイサービスを利用しました。

いろいろな人に助けられたひと夏、もうすぐ終わりです。