病名が決まるまで

らんらんが始め何か違うのかな？と思ったのは、歩き始めたころだったかな。なんかよちよち歩きが他の子たちと違ったんです。

保育園で、年少さんの一個下のクラスの時だから2006年かな、滑り台の坂を逆向きに上がれないのがうちの子だけと担任から言われ、これはきちんと診てもらったほうが良い、ということで、市の療育相談センターでリハビリすることになりました。そのころバレエを習い始め、一生懸命やっていればどうにかなると思ってたなぁ。

療育相談センターのリハビリ科の先生が、脳に何か原因があるかも、と神奈川県立こども医療センターを紹介してくれました。MRIを撮ったところ、小脳の溝が少し深いかも？という見立てでした。それから数年は、地域の療育センターでの月一のリハビリをしながら、年に一度MRIを撮って経過観察という状態でした。

そうそう視力がよくなくて、世田谷の成育医療センターに通っていたこともあります。矯正しても良くならないくて、そういう病気でミトコンドリア病というのがあるから、調べることになりました。2009年か2010年のことです。15ccの血液をとって、ミトコンドリアのたった１つの番号がなにかに該当するかしらべたのでした。ハズレでした。

検査に向けて劇的に動いたのは、震災のあとなので、2011年のころだったと思います。エクソーム解析という方法で、DNAのすべての塩基配列を調べました。採血量はほんのわずか。ミトコンドリア病を調べた時に比べて劇的な検査法の進化に驚きました。

そこでペルオキシソームの中のPEX16が少ない、ということがわかり、最終的には皮膚の組織を培養して、確定診断にいたりました。

ペルオキシソーム病のなかでも、それまであまり類を見ない症例だったみたいです。しかし、もしかしたら、似たような状況で、原因もわからず困っている例はあるかもしれないとも言われました。解析方法の進化により、ペルオキシソーム病の種類も拡大しているみたいです。