ペルオキシソーム病ってどんな病気?
病気の正しい説明は医学の専門家ではないので難しいです。
こちらの説明がわかりやすいと思いました。
https://www.kango-roo.com/word/11879
遺伝子の異常があって、脳の形成がうまくいかない病気です。
らんらんの場合、小脳と大脳の溝が少し深い状態です。小脳は運動に関わるところなので、体勢の保持や歩行、細かい作業が苦手です。しゃべり方がおぼつかないのも小脳が原因かな。大脳も少し萎縮しているので、言葉が出にくかったり、多くのことを一度に理解するのが苦手だったりします。
ペルオキシソーム病にはいくつか種類があるそうで、らんらんはPEX16というものに分類されます。どうやら、先ほど紹介したらんらんの症状は、一般的なその病気と比べると、とても軽いほうなのでは、と言われています。
通常のペルオキシソーム病は、とても症状が重く、中にはすぐに命に関わるようなケースもあるとのこと。
症状が一般的でないせいもあってか、なかなか病名が確定しませんでした。
詳しい経緯はまたおいおい書いていきますが、確定までいろいろな検査をしています。私たちの眼の前で次から次へと、最新の検査方法が試されました。
現代科学の最先端を肌身で感じています。
らんらんのことを診てくださっている先生がおっしゃるには、今はまだ潜在してしまっているのだけど、らんらんと同じような患者さんはもっとたくさんいるのではないか、ということです。
簡単な血液検査で調べられるように、検査技術が進んでいます。
とはいえ治療法はまだ研究段階です。
治療法研究が前に進むことを願ってブログを始めました。