ペルオキシソーム病ってどんな病気？

病気の正しい説明は医学の専門家ではないので難しいです。

こちらの説明がわかりやすいと思いました。

https://www.kango-roo.com/word/11879

遺伝子の異常があって、脳の形成がうまくいかない病気です。

らんらんの場合、小脳と大脳の溝が少し深い状態です。小脳は運動に関わるところなので、体勢の保持や歩行、細かい作業が苦手です。しゃべり方がおぼつかないのも小脳が原因かな。大脳も少し萎縮しているので、言葉が出にくかったり、多くのことを一度に理解するのが苦手だったりします。

ペルオキシソーム病にはいくつか種類があるそうで、らんらんはPEX16というものに分類されます。どうやら、先ほど紹介したらんらんの症状は、一般的なその病気と比べると、とても軽いほうなのでは、と言われています。

通常のペルオキシソーム病は、とても症状が重く、中にはすぐに命に関わるようなケースもあるとのこと。

症状が一般的でないせいもあってか、なかなか病名が確定しませんでした。

詳しい経緯はまたおいおい書いていきますが、確定までいろいろな検査をしています。私たちの眼の前で次から次へと、最新の検査方法が試されました。

現代科学の最先端を肌身で感じています。

らんらんのことを診てくださっている先生がおっしゃるには、今はまだ潜在してしまっているのだけど、らんらんと同じような患者さんはもっとたくさんいるのではないか、ということです。

簡単な血液検査で調べられるように、検査技術が進んでいます。

とはいえ治療法はまだ研究段階です。

治療法研究が前に進むことを願ってブログを始めました。

リハビリと車椅子調整

父です。

らんらんは二週間に一回の割合で地域の療育センターに行ってリハビリをしています。

学校に行っているので、平日には行けないため、リハビリは週末になります。

ですので週末に予定が入るとリハビリができないことがあります。

特に夏は夏休みの旅行や帰省、お盆休みなどがあり、一ヶ月間リハビリができないこともあります。

うれしいことに生活圏内でリハビリができる病院ができたので、今は週一回リハビリを受けることができるようになりました。

その病院で車椅子の調整の話を聞きました。

実は今まで一度もそのような話を聞いたことが無かったのです。

そこで療育センターに相談して調整してもらいました。

まずは座面。らんらんは最近右側に傾いてしまします。それを補正するように座面を整形してもらいました。

するとどうでしょう！

今まででとは違い右側に倒れにくくなり、姿勢がよくなりました。

 あとは背もたれも変えてもらいます。

適宜修正して、状態を良くするのが大事なのを実感しました。

しかしまだ出来上がっていません。

とても大事なことが残ってます。

それは

座面や背もたれのカバーの色を決めること！

色はこのようにいろいろなバリエーションがあります。

さて、らんらんはどのような色を選んでどのようなものができあがるでしょうか？！

出来上がりは9月上旬です。

中学生活はじめての夏休み

• らんらんは、いま中学1年生。

初めての夏休みがもうすぐ終わります。

この夏どういう風に過ごしてきたのか紹介します。

らんらんは自分で歩くことはできないので、車椅子で生活しています。

両親はどちらも仕事をしているので、その間の生活は自分で頑張るか

周りの人に助けてもらう必要があります。

車椅子の後ろのリュックに必要なものを持ち歩いて

部活に行ったり、塾に行ったりして過ごしました。

荷物の取り出しなどは、学校や塾の先生に手伝ってもらいました。

この夏は、部活や塾のない日は、近くの市民ミュージアムやアリーナで

過ごす日もありました。

バスや電車を使って、近隣をあちこち行っていたようですよ。

自分ひとりの力でトイレの移乗ができないため、お手洗いではサポートが必要です。

家では両親が、学校では先生がサポートしていますが

長い夏休み、このサポートが課題でした。

部活のある日、学校の先生が対応できる日は先生がサポートしてくれました。

対応できる先生がいない日は、市の職員さんがきてくれたり

両親が交代で仕事を休んで対応しました。

部活の校外活動で、市民館を利用したときは

あらかじめ市民館の方に連絡して、職員さんに手伝ってもらいました。

らんらんは個別指導の塾に通っています。

夏休み中、塾の夏期講習があるときは、朝から塾で自習させてもらいました。

多目的トイレはないのですが、先生が手伝ってくれています。

市民ミュージアムや、公共のアリーナでも手伝ってもらます。

らんらんが自分で開拓したサポータです＾＾

デイサービスを使った時もあります。

一日なにも予定の入っていない日はデイサービスを利用しました。

いろいろな人に助けられたひと夏、もうすぐ終わりです。

はじめに

私の娘らんらん（本人の希望によるブログ上の仮名）は、

小学校3年生のときにペルオキシソーム病と確定診断されました。

これから、これまでの日々や毎日の生活について

紹介していこうと思います。